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泰国试管婴儿:染色体平衡易位可以做试管婴儿吗?
发布时间:2019-04-04 11:37:25 新闻来源:天使宝贝泰国试管婴儿(中国)服务中心 浏览次数:

  常见染色体问题有缺失、重复、倒转、异位情况,平衡易位在普通人群发生率为1.9%。染色体平衡易位患者流产和生育畸形儿的可能风险较高。

人体细胞核有23对(46条)染色体,每条染色体上都携带着不同的固定基因。可有的时候,一个染色体上的一段基因可因某种原因脱落下来,附着在另一个染色体上,这就叫易位。如果两个染色体都脱落下部分基因片段,互相交换位置,这又叫做平衡易位。

平衡易位也是引起不孕不育、自然流产等生育疾患的重要因素,平衡易位携带者通常没有表现,也就是说外表是看不出来的,常常是因为反复流产或者原发不孕就医而最终被发现。

平衡易位者,生殖细胞经过减数分裂后,将产生多种携带不同染色体的精子或卵子,和正常人结婚后可能生下三类不同表型的孩子:即健康者,传来的染色体均属正常、平衡易位者、不平衡易位者,即有一条正常和一条异常的染色体,因遗传信息发生了质的变化,假如胚胎不死在子宫内,降生后也是个染色体异常疾病的多难者。


哪些疾病与染色体相关?

常见的染色体/基因异常导致的疾病:

染色体数量缺失(非整倍体):除了性染色体,其他22对染色体都应该是两条,即2倍体。如果哪一号染色体只有1条或者3条(三体),就是染色体数量问题。染色体数量异常导致的遗传病有上百种,典型的如21三体即唐氏综合症、18三体爱德华症、13三体综合症帕套症、5p综合症猫叫综合症、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。

染色体结构异常:每个染色体上有多个基因片段,如果染色体上的基因片段发生易位(T-Translocation)、倒置(INV-Inversion)等问题就是结构异常,常见的如罗氏易位、慢性粒细胞白血病(第22号和第14号染色体易位)、9号染色体倒置等。

基因遗传病:是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病,单基因遗传病有上千种,如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。常见的单基因遗传病,如地中海贫血、进行性肌肉营养不良等。多基因遗传病病种不多但危害较重,如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。

染色体的异常是无法治疗的,只能做国外第三代试管婴儿才有希望避免下一代遗传。胚胎移植前基因诊断PGD,也就是第三代“试管婴儿技术”,指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的基因进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。PGD主要用于诊断胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说血友病、地中海贫血症等疾病,即可通过此类诊断直接发现。如果父母双方为某种疾病的携带者,在自然怀孕的情况下会把该种疾病遗传给下一代,通过使用PGD基因诊断技术可以从根本上避免将该种疾病遗传给下一代。PGD目前可以诊断出最多125种隐性疾病,当然也可以轻松诊断出胚胎的理想胚胎。

国外第三代试管婴儿PGD/PGS技术通过对基因进行移植前诊断可以杜绝因染色体异常等原因引发的连续性、惯发性流产等导致的不孕问题。在国外,试管婴儿的技术已为时多年,试管婴儿技术已经有20几年的历史,且第三代试管婴儿技术已经成熟,医院可以根据患者的要求植入健康的胚胎,所以赴国外做试管婴儿,成了很多想要健康宝宝家庭的选择。

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